原发性血小板增多症是一种罕见的血液系统疾病，也称原发性血小板增多症（ET），它是由于骨髓中的造血干细胞转变而来的一种淋巴增生性疾病，是一种慢性、进行性的疾病。
根据全球统计，原发性血小板增多症在100万人口中的发病率为30-57/100万人口，而在中国，发病率为9.7/100万人口。虽然罕见，但它并不是那么陌生。了解原发性血小板增多症对我们的健康十分重要。
病因：原发性血小板增多症的发病原因和成因至今仍然不清楚，但是与JAK2(V617F)突变与是非JAK2蛋白激酶的突变有相关的关系。
临床表现: 始于中年人的高脂血症和高血压等症状，常伴有头痛、眩晕等症状，体检可以发现血小板计数增高，血小板体积升高、动态血小板增多。并可因血小板聚集而引起血栓栓塞性疾病，如静脉血栓栓塞症、肺栓塞、中风等病症，但这些疾病对所有患者都不具有特异性，因此不能被作为诊断依据。
治疗方法: 目前还没有特别治疗原发性血小板增多症的方法，基本的治疗手段是利用抗血小板药物，如阿司匹林等药物减少血栓的形成，而这些药物的治疗效果并不尽人意。对于原发性血小板增多症患者来说，检测的最重要指标是JAK2V617F基因突变状态，从而为疾病的预后和治疗提供了依据。